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重庆治疗结节病哪家大夫好

时间: 2022-01-10 来源: 重庆御和堂中医 作者: 御和堂中医 点击: 241 次
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  重庆治疗结节病哪家大夫好,结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,也有散发病例。大多数外胚叶组织的器官发育异常,可导致大脑、皮肤、周围神经、肾脏等多器官受累。临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智力下降。发病率约为1/6000活婴儿,男女比例为2:1。

  结节性硬化属于遗传病。

  遗传方法是常染色体显性遗传,约占家庭病例的三分之一,即父母遗传的TSC1或TSC2基因;大约三分之二的散发病例,即出生时携带新突变的TSC1或TSC2基因,没有家庭成员生病。TSC1突变更常见,而散发性TSC2突变更常见。

  结节性硬化症危害很大。

  皮肤损伤:最常见的症状是口鼻三角形对称蝶分布性皮脂腺瘤,呈淡红色或红棕色针尖至蚕豆大小的硬蜡状丘疹。约90%出现在4岁之前。随着年龄的增长,丘疹逐渐增加。青春期后,它可以融合成一片,可以发生在前额,很少涉及上唇。85%的患者出生后有3个以上1毫米长的叶形色素脱失斑,沿躯干和四肢分布。约20%的患者在10岁后可以看到腰骶部灰褐色粗糙的鲨鱼皮斑,略高于皮肤,这是由结缔增生引起的;牛奶咖啡、甲床下纤维瘤和神经纤维瘤也可见。

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  癫痫:大多数在2-3岁内发病,可发生在皮肤损伤和颅内钙化之前,几乎所有的智力障碍患者都有各种形式的癫痫发作,有些患者只有癫痫发作。

  智力下降:多为进行性加重,常伴有情绪不稳定、行为幼稚、易冲动、思维紊乱等精神症状,智力下降者几乎都有癫痫发作。

  精神障碍:60-70%的患者智力下降程度不同。癫痫发作越早,智力障碍程度越高。少数患者可表现为行为和人格异常。

  眼部症状:50%的患者患有视网膜和视神经胶质瘤。眼底检查可见乳头附近多个卵样钙化结节或视网膜周围黄白环状损伤,易误诊为乳头水肿或假性乳头炎。

  内脏损伤:肾肿瘤和囊肿最常见,其次是心脏横纹肌瘤、肺癌和甲状腺癌。

  能治疗结节性硬化症吗?

  目前,本病无特殊治疗,需要对症治疗,如控制癫痫发作;ACTH治疗婴儿痉挛;脱水剂降低颅内压;脑脊液循环阻塞可手术治疗;面部皮脂腺瘤可行整形手术。

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